iuBABYS愛佑嘉寶：面對嵌合體胚胎,在試管嬰兒胚胎移植過程中該如何抉擇？
時間：2020-05-14 來源：fzflxx.com 作者：cqw.cc 我要糾錯
在開始今天的主題前，愛佑嘉寶要先來說一個奇妙的故事。
國外有一對夫妻在一個生育診所的幫助下通過試管嬰兒技術終于圓滿了為人父母的夢想，小寶寶也順利的出生了。
但是，大家還記得之前愛佑嘉寶給大家科普的《父母與寶寶的血型配對關系》嗎？令這對夫婦震驚的是，小寶寶的血型與爸爸媽媽完全對不上！為此，夫妻倆還帶著寶寶去做了親子鑒定。
結果，媽媽是寶寶的媽媽，而爸爸卻不是寶寶的爸爸
于是，夫妻兩人請來了律師，再次進行更精確的親子鑒定，同時也去找生殖診所確認。
結果，寶寶依舊不是爸爸的寶寶；而診所也非常確認他們是那天來做試管嬰兒的唯一一對白人夫婦。
正當事情陷入僵局的時候，一位斯坦福大學的教授建議他們去一家很特別的基因測試公司再次進行檢測，因為他們不僅能進行親子鑒定，還可以更深入的進行親緣分析。
最終的鑒定結果更令人意外：因為，寶寶的基因確實不是來自爸爸，卻來自爸爸的同胞弟弟�？墒前职质仟氉影�，從來就沒有過親兄弟�。�
于是專家意識到，原來這位父親是一個雙人嵌合體，指在受精過程中，如果兩個精子分別使兩個卵細胞受精，且在后續的發育過程中，這兩個受精卵發生了融合，那么這個融合后的胚胎就會發育成一個嵌合體。
用通俗的說法就是：爸爸曾經有一個與他一同受精的親兄弟雙胞胎，但是隨著胚胎的發
育，兩個受精胚胎里發育較弱的一個就會被發育較好的胚胎順勢吸收吞噬掉，最終兩胚胎嵌合成一個。隨著個體的發育，體內就存在具有兩套DNA系統，而被吞噬掉的“兄弟”恰好整合到了這個爸爸的生殖系統當中，也就出現了上述的狀況。
經過進一步的檢測也證實，盡管爸爸的皮膚DNA與寶寶不符，但是與精子DNA是相符的，所以在生理上，寶寶是爸爸消失的雙胞胎兄弟的孩子。
當然，這是一個特殊的案例，目前全世界被報告出來的類似情況只有不到100例。但是“嵌合體”確是非常普遍的自然現象，相信很多經歷試管嬰兒的準父母都曾聽說過或遇到過嵌合體胚胎（也稱馬賽克胚胎）。
那今天，愛佑嘉寶就來為各位說說在試管嬰兒治療中，嵌合體胚胎（馬賽克胚胎）的那些事兒吧：
什么是嵌合體胚胎？
在試管嬰兒治療中，嵌合體胚胎（Mosaic embryo）也稱馬賽克胚胎，指包含兩種及兩種以上的遺傳學不同的細胞系的胚胎，是一種常見的現象，在第三代試管嬰兒技術，即PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）技術的胚胎報告中，準父母經常會見到這種類型的胚胎。
根據胚胎植入前遺傳學診斷國際協會（PGDIS）標準：
胚胎中非整倍體細胞占比＜20%為整倍體胚胎（高種植潛能）；
胚胎中非整倍體細胞占比20%-80%為嵌合體胚胎（種植潛能下降）；
胚胎中非整倍體細胞占比＞80%為非整倍體胚胎（種植潛能極低）。
其中，嵌合體胚胎按照組成可分為三種：
二倍體／非整倍體嵌合（Mosaic diploid-aneuploid）：二倍體和非整倍體細胞系的組合；
非整倍體嵌合（Mosaic aneuploid）：不同異常染色體細胞系的組合，無正常二倍體細胞）；
無序嵌合（Chaotic）：多條染色體異常、多個異常細胞系。
按照胚胎發育時期可分為
卵裂期嵌合體胚胎；
嵌合體囊胚。
形成嵌合體胚胎的原因？
有研究顯示形成嵌合體胚胎可能的原因是胚胎受精后減數分裂錯誤或受精后有絲分裂錯誤。
從卵裂期到囊胚期的發育過程中，非整倍體細胞可能進行自我修正，可能形成滋養外胚層（TE），也可能形成TE及內細胞團（ICM），從而形成嵌合體囊胚。
胚胎嵌合體發生的概率有多大?
卵裂期嵌合體：發生率最高，在15%-90%；
囊胚活檢嵌合體：發生率在3%-24%之間。
導致嵌合體胚胎產生的影響因素有哪些？
在胚胎的形成和發育過程中，會由于受多種因素作用，影響了嵌合體胚胎的發生，如遺傳學檢測方法的診斷效能、女方年齡、受精方式、卵巢刺激方案等。
遺傳學檢測方法：
對嵌合體胚胎檢測的方法主要有PCR、aCGH、SNP arry及NGS，其對嵌合體診斷的效能不同。
北美地區試管嬰兒發展歷史較久，因此目前海外生殖診所普遍使用最先進的遺傳學檢測方法，檢測嵌合體效能更大，優勢更明顯。
女方年齡：
高齡女性更容易出現減數分裂錯誤，因此胚胎非整倍體發生率隨著年齡的增長而增加，尤其是女方年齡大于35歲。文獻報道35歲以下的女性整倍體細胞占48.2%，42歲以上的女性僅占10.6%。
因此年齡大于35歲的女性，在試管嬰兒質量的過程中需對結果有合理預期。
受精方式：
IVF的嵌合體比率高于ICSI。目前出現這樣結果的原因尚不楚，可能與受精方式對胚胎后續發育、DNA污染有關。因此臨床上更傾向于ICSI受精，期望降低嵌合體胚胎發生率。
由此可見，胚胎培養與實驗室環境、技術人員技術以及營養液配比均息息相關。
卵巢刺激方案：
有研究報道了傳統刺激方案與溫和刺激方案的比較。采用同時期、同樣檢測方法來判斷胚胎嵌合體情況。結果顯示與傳統刺激相比，溫和刺激胚胎嵌合體比率低（37% vs 65%），非整倍率也低，因而該作者認為未來的卵巢刺激策略應使卵母細胞產量最大化，但同時要通過減少對卵巢生理的干擾，從而能夠產生足夠數量的染色體正常胚胎。
但是每位準媽媽身體情況不同，不可一概而言，具體還是請遵醫囑。
嵌合體胚胎可以移植嗎？
2019年Zore等報道了嵌合體胚胎與整倍體胚胎移植后臨床結局相比，嵌合體胚胎活產率明顯降低，移植后的自然流產率明顯升高。
PGDIS關于嵌合體胚胎共識指出，在臨床工作時，需理性客觀對待：
一是遺傳咨詢過程中告知夫婦遺傳學檢測局限性；
二是優先移植整倍體胚胎；
三是一旦決定移植嵌合體胚胎，有三種可供選擇應告知夫婦雙方。
而關于移植嵌合體胚胎，也有相應的三種可供選擇：
第一個是進行下一個新周期以獲得整倍體胚胎移植；
第二個是經過遺傳咨詢后選擇低風險的嵌合染色體進行移植；
第三個是妊娠后密切監測及產前診斷。
而嵌合體胚胎的移植也有一定順序：
最優移植整倍體／單體的嵌合體胚胎；
而不是整倍體／三體；
其次有一條染色體三體的嵌合體。
嵌合體胚胎在試管嬰兒治療過程中非常常見，影響其產生的因素除了準父母身體原因之外也和促排方案、PGD/PGS診斷方法、胚胎實驗室操作環境、治療過程中的生殖醫生給出生育方案息息相關。
但在國內，雖然在2017-2018年CSRM發布相關PGD/PGS指南規范，目前仍然無嵌合體胚胎移植的指導意見。目前認為，在充分了解風險和知情同意的情況下，必要時可以考慮移植嵌合體胚胎。但嵌合體胚胎移植結局風險高，仍然需要謹慎對待。
正如愛佑嘉寶過往一直強調，世事無絕對，任何醫療都有不同程度的風險，而我們要做的就是：
清楚了解醫療原理以及相關風險
聽從專業醫生的建議
加以自我理性客觀的判斷
每位準父母都是獨一無二的個體，對生育也有各自不同的要求，對于嵌合體胚胎的抉擇不可一概而論，但我們可以盡可能降低嵌合體胚胎產生的概率，如：
在試管前先行調整好內息，保證健康的體魄
與生殖醫生做好充分溝通，確保促排方案是最個性化、最適合自己體質的
選擇試管嬰兒技術先進、悠久有名、醫師專業水平高、經驗豐富的生殖醫院
孕育生命之路任重而道遠，圓滿妊娠結局會受定制的生育方案、醫院試管嬰兒技術、醫生專業水平方方面面的影響。再次強調那句話，每位準父母體質不同，并不會有大家都適用的統一方案。選擇最合適自己體質的促排方案，做好遵醫囑，在健康安全的情況下獲得優質的胚胎才是重點。愛佑嘉寶iuBABYS作為加拿大領先的跨境生育咨詢機構，自2010年起致力于為合法夫婦及單身個人實現家庭夢想而提供一站式全方位的服務。
我們與世界上頂尖的生殖專家保持著緊密的合作，為準父母們提供專業優質的合作醫療診所，同時多年來的全球甄選，除了赴加生子的加拿大寶寶計劃外，我們亦提供美國 / 日本 / 俄羅斯 / 烏克蘭 / 格魯吉亞等，多種專業的定制化海外生子即助孕方案。我們還為準父母們提供先進的技術、專業的建議、最合適的個性化定制方案，同時，我們感同身受每一位準父母的經歷，承諾將在生育之旅中提供無微不至的關懷，用我們的專業、嚴謹為您詳細解讀生育過程中可能遇到的問題以及風險提示。
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引用
李剛，孫瑩璞.(2019).嵌合體胚胎移植產生的可能后果及處理對策. 生殖醫學雜志2019年11月第28卷第11期.
嵌合體胚胎或是試管嬰兒技術的“黑馬”？.(2019年3月7日).檢索來源: 生物探索
有一種人，叫雙人嵌合體：這就是世上最大迷之綠帽的故事.....(2015年10月26日).檢索來源: 英國那些事兒
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